来自耶鲁大学和布罗德研究所的研究人员发现，大约10000个遗传信息片段的缺失使人类与我们最亲近的灵长类亲属有所区别。这些保守的缺失，与认知功能和脑细胞的形成有关，表明了一种进化优势，改变了我们基因的功能，并可能促成了我们独特的人类特征。
根据耶鲁大学、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组所缺乏的东西可能对人类的发展至关重要，而在我们的进化史上所增加的东西也是如此。
最近发表在《科学》杂志上的这项新发现，填补了人们对人类基因组历史性变化的认识的一个重要空白。虽然从不同物种的基因组中收集数据的能力的革命使科学家们能够确定人类基因组特有的添加物--例如对人类发展说话能力至关重要的一个基因--但人们对人类基因组中缺少的东西关注得较少。
在新的研究中，研究人员利用对灵长类动物DNA的更深入的基因组研究表明，在我们的进化历史过程中，失去了大约10000比特的遗传信息--大多数小到只有几个碱基对的DNA--使人类与黑猩猩（我们最亲近的灵长类动物）有所不同。其中一些"被删除"的遗传信息与涉及神经元和认知功能的基因密切相关，包括一个与发育中的大脑中的细胞形成有关的基因。
耶鲁大学的研究小组发现，这10000个缺失的DNA片段--它们存在于其他哺乳动物的基因组中--是所有人类共有的。
作者说，这些基因缺失在所有人类中成为保守的事实证明了它们在进化中的重要性，表明它们赋予了一些生物优势。
耶鲁大学医学院遗传学助理教授、该论文的资深作者Steven Reilly说："通常我们认为新的生物功能必须需要新的DNA片段，但是这项工作向我们表明，删除基因代码可能导致深刻的后果，使我们成为一个独特的物种。"
这篇论文是发表在《科学》杂志上的几篇论文之一，该项目是一个国际研究合作项目，通过比较当今存在的240种哺乳动物的DNA序列，对哺乳动物基因组的多样性进行分类。
在他们的研究中，耶鲁大学的研究小组发现，在大多数其他哺乳动物物种的基因组中发现的一些基因序列，从小鼠到鲸鱼在人类中消失了。他们说，但其中一些删除并没有破坏人类的生物学，而是创造了新的基因编码，消除了通常会关闭基因的元素。这种遗传信息的删除所产生的效果相当于从"isn't"这个词中删除了三个字符--"n't"，从而创造了一个新词"is"。[这种删除]可以调整如何制造人类的指令的含义，有助于解释我们更大的大脑和复杂的认知。
研究人员使用了一种叫做大规模并行报告者分析（MPRA）的技术，它可以同时筛选和测量物种之间成千上万的基因变化的功能。这些工具有能力让我们开始识别使我们作为一个物种独特的许多小分子构件。
